هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) چیست؟

توضیحات :

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یک اختلال ژنتیکی نادر مزمن و بالقوه تهدید کننده زندگی است که با ناتوانی در تولید کورتیزول، و در بسیاری از بیماران CAH، ناتوانی در تولید آلدوسترون مشخص می شود. با توجه به شدت بیماری، اکثر کشورهای توسعه یافته برنامه های غربالگری نوزادان را برای آزمایش CAH کلاسیک در بدو تولد ایجاد کرده اند. تقریباً 20000 تا 30000 بیمار کلاسیک CAH در ایالات متحده و 50000 در اتحادیه اروپا وجود دارد. در حدود 50 سال است که هیچ پیشرفت معنی داری در درمان های CAH وجود نداشته است.